SCREENING PRENATALE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Il BITEST è un esame di screening che consente di valutare il rischio che un feto possa  essere affetto da Sindrome di Down o da Trisomia 18 (S. di Edwards).

L'esame consiste di una ecografia e un prelievo di sangue.

Si esegue nel 1° trimestre di gravidanza (12-14 settimane) e si basa sull' utilizzo di una tecnica combinata: la misurazione della translucenza nucale associata al dosaggio di due ormoni (da cui il nome bi-test) presenti nel circolo sanguigno materno: la free-beta hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).

La translucenza nucale (NT) è un piccolo accumulo di liquido localizzato nella regione nucale del feto fra la cute ed i tessuti sottostanti e può essere misurata mediante un' ecografia. Maggiore è lo spessore della translucenza nucale, maggiore è il rischio di sindrome di down o di alcune altre patologie cromosomiche come la Trisomia 18.

La free-beta hCG risulta in genere innalzata in caso di malattie cromosomiche fetali. Al contrario la PAPP-A risulta diminuita. Quindi tanto più diminuisce la PAPP-A e quanto più aumenta la free-beta hCG, tanto più aumenta la possibilità di malattie cromosomiche tra cui la sindrome di Down e la Trisomia 18.Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da software che prendono in considerazione la variabilità soggettiva materna e fetale per epoca gestazionale, età materna, razza, peso corporeo, abitudine al fumo, tendenza alla minaccia d' aborto, precedenti figli con anomalie cromosomiche.

RISCHIO AUMENTATO PER S. DI DOWN O TRISOMIA 18

1/2 ........ 1/100 .......... 1/200 ......... 1/300 .........1/350... 1/5000 ........ 1/10000

Ricordiamo che si tratta di un test di screening ( ovvero di una valutazione della probabilità di malattia) e non di un esame diagnostico . Si precisa pertanto che:

- la negatività dell' esame riduce il rischio ma non lo azzera

- la positività del test NON implica necessariamente che il feto sia affetto dalla malattia,

ma che il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare una procedura diagnostica ulteriore.

La diagnosi può essere accertata solo attraverso l'indagine citogenetica fetale (esame cromosomico su cellule fetali dopo villocentesi o amniocentesi).

RISCHIO AUMENTATO PER SINDROME DI DOWN O TRISOMIA 18

Significa che il feto ha una probabilità più alta di 1 su 350 di essere affetto da Sindrome di Down o da trisomia 18 (Sindrome di Edwards). Questo non indica necessariamente che il feto sia realmente affetto. Statisticamente circa il 5% dei bitest che vengono effettuati risulta a rischio aumentato anche se i feti non sono affetti da alcuna patologia cromosomica (falsi positivi). Le donne che abbiano ottenuto un risultato a rischio aumentato devono effettuare una diagnosi prenatale invasiva per il controllo del cariotipo fetale (villocentesi o amniocentesi).

 

Test di screening prenatale per la valutazione del rischio di Sindrome di Down (TRI- TEST) e difetti del tubo neurale (AFP)

Il tri-test viene effettuato dalla quindicesima alla diciottesima settimana di gravidanza e si esegue con un semplice prelievo del sangue, che viene successivamente analizzato da un laboratorio specializzato. Questa analisi consiste nella valutazione sia del dosaggio nel sangue materno di tre sostanze che hanno origine dal feto e dalla placenta sia la valutazione, in termini di probabilità, del rischio che la gravidanza in corso possa essere affetta da alcuni tipi di alterazioni cromosomiche (la trisomia 21, comunemente nota come sindrome di Down, ed in modo sperimentale la trisomia 18 entrambe caratterizzate da diverse alterazioni fisiche e psichiche a carico del nascituro) e da difetti morfologici legati ad alterazioni a livello del tubo neurale. La valutazione dei seguenti parametri : l'alfafetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica (HCG) e l'estriolo non coniugato (E3 FREE) prodotti dall'unità feto-placentare insieme all'età materna (che, come noto, aumenta in modo significativo l'incidenza di tale anomalie cromosomiche passando da un rischio di 1:1500 a 20 anni, ad un rischio di 1:380 a 35 anni sino ad arrivare, a 40 anni, ad un rischio di una gravidanza affetta ogni 110 gravidanze a termine) consente di quantificare il rischio di Sindrome di Down mentre il valore di AFP, valutato singolarmente, consente di identificare affezioni da difetti di chiusura del tubo neurale (NTD). L'esecuzione dei test richiede una esatta datazione della gravidanza in corso che può essere fatta dal ginecologo attraverso misurazioni ecografiche di alcuni parametri fetali. Per non ridurre l'affidabilità dei test la mamma, prima di sottoporsi all'esame, dev'essere in possesso di una valutazione ecografica abbastanza vicina alla data di effettuazione del prelievo per il test (indicativamente non antecedente ad una settimana). Lo screening può essere eseguito in donne di età fertile dai 18 ai 45 anni e consente di rilevare il 94,4% dei difetti da Sindrome di Down. Ma bisogna fare attenzione. Trattandosi di un test di tipo probabilistico un risultato positivo o negativo non significa in maniera definitiva presenza o assenza delle alterazioni suddette ma una aumentata o diminuita probabilità del loro verificarsi. Ricordiamoci sempre che il risultato fornito dal laboratorio dev'essere sempre sottoposto al proprio ginecologo anche in caso di valori che lasciano intendere un andamento senza rischio della gravidanza.

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